parallax background

#RAREBUTNOTALONE
FOTO: Belma Džomba sudjelovala u polumaratonu uz brojne osobe iz javnog života na Utrci građana na 27. Zagrebačkom maratonu

5 preporuka top make up artista: Saznajte kako dobiti savršeno pune prirodne obrve
14/10/2018
Parfemom YES I AM! Cacharel ruši sve granice dizajna mirisa – bočicom u obliku ruža koji slavi žensku neovisnost
14/10/2018

Hrvatski savez za rijetke bolesti danas je povodom Međunarodnog dana Gaucherove bolesti koji se obilježava u listopadu, u sklopu 27. Zagrebačkog maratona organizirao događanje za podizanje svijesti o Gaucherovoj bolesti i drugim rijetkim bolestima. Okupljeni posjetitelji mogli su na informativnom pultu u Petrinjskoj 1 od članova Saveza dobiti korisne informacije o ovoj rijetkoj nasljednoj bolesti koja se teško dijagnosticira i od koje u svijetu boluje oko 60 000 osoba. A brojne poznate osobe iz javnog života, poput trenera Marija  Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, sudjelovale su u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.

‘Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma. No, glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

Belma Džomba

Zato je važno informirati javnost o ovoj rijetkoj bolesti, kako bi se olakšalo pravilno dijagnosticiranje i liječenje oboljelih. 27. Zagrebački maraton bio je sjajna prilika da podignemo svijest javnosti o postojanju ne samo Gaucherove, već i drugih rijetkih bolesti’, naglasila je Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Osim putem info pulta, Hrvatski savez za rijetke bolesti učinio je rijetke bolesti vidljivijima i sudjelovanjem na polumaratonu s posebnim predstavnikom, maskotom Gauchyjem, koji simbolično obilježava sve oboljele od Gaucherove bolesti i koji je upravo za njih jutros otrčao čak 21 km.

Gradonačelnik grada Zagreba Milan Bandić

Gauchyju su se pridružile i naše brojne osobe iz javnog života, poput trenera Marija  Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, koji su sudjelovali u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.

Belma Džomba trčala je polumaraton (21km), a ostale osobe iz javnog života  koje su podržale Hrvatski savez za rijetke bolesti trčale su Utrku  građana.

Mario Mlinarić

Na ovaj je način Hrvatski savez za rijetke bolesti želio podići svijest o svakodnevnom životu oboljelih i članova njihovih obitelji te upoznati javnost o često dugotrajnom procesu koji oboljeli prolaze kako bi od prvih simptoma došli do točne dijagnoze i adekvatne terapije.

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti: Tip 1 je ne-neuronopatski i zahvaća samo unutarnje orgnane, ali ne i središnji živčani sustav, Tip 2 zahvaća središnji živčani sustav i obično je smrtonosan tijekom ranog djetinjstva, dok Tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav, a napreduje sporo.

Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage, uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u krvi i DNK testiranje kako bi se provjerilo koja mutacija gena je posrijedi. Ova bolest se ne može izliječiti, ali su i u Hrvatskoj dostupni lijekovi koji mogu pomoći u liječenju glavnih simptoma.

Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija. Lijek učinkovito sprječava progresiju simptoma i omogućuje kvalitetniji život bolesnicima s Gaucherovom bolešću.

Svi zainteresirani mogu saznati više na službenoj mrežnoj stranici www.gaucherovabolest.hr.

Foto: Promo/Goran Mehkek / CROPIX

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *