Hrvatski savez za rijetke bolesti danas je povodom Međunarodnog dana Gaucherove bolesti koji se obilježava u listopadu, u sklopu 27. Zagrebačkog maratona organizirao događanje za podizanje svijesti o Gaucherovoj bolesti i drugim rijetkim bolestima. Okupljeni posjetitelji mogli su na informativnom pultu u Petrinjskoj 1 od članova Saveza dobiti korisne informacije o ovoj rijetkoj nasljednoj bolesti koja se teško dijagnosticira i od koje u svijetu boluje oko 60 000 osoba. A brojne poznate osobe iz javnog života, poput trenera Marija Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, sudjelovale su u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.
‘Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma. No, glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.
Zato je važno informirati javnost o ovoj rijetkoj bolesti, kako bi se olakšalo pravilno dijagnosticiranje i liječenje oboljelih. 27. Zagrebački maraton bio je sjajna prilika da podignemo svijest javnosti o postojanju ne samo Gaucherove, već i drugih rijetkih bolesti’, naglasila je Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Osim putem info pulta, Hrvatski savez za rijetke bolesti učinio je rijetke bolesti vidljivijima i sudjelovanjem na polumaratonu s posebnim predstavnikom, maskotom Gauchyjem, koji simbolično obilježava sve oboljele od Gaucherove bolesti i koji je upravo za njih jutros otrčao čak 21 km.
Gauchyju su se pridružile i naše brojne osobe iz javnog života, poput trenera Marija Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, koji su sudjelovali u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.
Belma Džomba trčala je polumaraton (21km), a ostale osobe iz javnog života koje su podržale Hrvatski savez za rijetke bolesti trčale su Utrku građana.
Na ovaj je način Hrvatski savez za rijetke bolesti želio podići svijest o svakodnevnom životu oboljelih i članova njihovih obitelji te upoznati javnost o često dugotrajnom procesu koji oboljeli prolaze kako bi od prvih simptoma došli do točne dijagnoze i adekvatne terapije.
Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti: Tip 1 je ne-neuronopatski i zahvaća samo unutarnje orgnane, ali ne i središnji živčani sustav, Tip 2 zahvaća središnji živčani sustav i obično je smrtonosan tijekom ranog djetinjstva, dok Tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav, a napreduje sporo.
Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage, uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u krvi i DNK testiranje kako bi se provjerilo koja mutacija gena je posrijedi. Ova bolest se ne može izliječiti, ali su i u Hrvatskoj dostupni lijekovi koji mogu pomoći u liječenju glavnih simptoma.
Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija. Lijek učinkovito sprječava progresiju simptoma i omogućuje kvalitetniji život bolesnicima s Gaucherovom bolešću.
Svi zainteresirani mogu saznati više na službenoj mrežnoj stranici www.gaucherovabolest.hr.
Foto: Promo/Goran Mehkek / CROPIX